特集 小児で経験する｢血液の異常｣-血液疾患の鑑別とトピックス
各論:汎血球減少症 遺伝性骨髄不全症候群
吉田 奈央
1
1名古屋第一赤十字病院 小児医療センター血液腫瘍科
キーワード：
鑑別診断
,
変異
,
貧血-Fanconi
,
角化不全症-先天性
,
Schwachman-Diamond症候群
,
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
,
血小板減少症-先天性無巨核球性
,
Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase
,
骨髄不全症候群-先天性
Keyword:
Dyskeratosis Congenita
,
Diagnosis, Differential
,
Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
,
Shwachman-Diamond Syndrome
,
Fanconi Anemia
,
Mutation
,
ACADVL Protein, Human
,
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia
,
VLCAD Deficiency
pp.1141-1145
発行日 2021年7月1日
Published Date 2021/7/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2021295268
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＜Key Points＞(1)遺伝性骨髄不全症候群は先天的な遺伝子異常によって発症するが、汎血球減少は必ずしも出生時からみられるわけではない。(2)家族歴の聴取や特徴的な身体的異常の有無を見逃さないことが重要である。(3)後天性骨髄不全症と診断されているなかにも、遺伝性骨髄不全症候群が隠れている場合がある。(4)次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子診断システムの普及が望まれる。
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