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Volume 53, Issue 7 （July 2021）

小児内科 53巻7号（2021年7月発行）

Japanese English

特集小児で経験する｢血液の異常｣-血液疾患の鑑別とトピックス

各論:赤血球の異常　遺伝性貧血神尾卓哉 ¹ , 照井君典 ¹弘前大学医学部附属病院小児科キーワード：グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 , Abnormal Hemoglobins , 遺伝性疾患 , 球状赤血球症-遺伝性 , 貧血 , サラセミア , 貧血-Diamond-Blackfan Keyword: Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency , Hemoglobins, Abnormal , Thalassemia , Spherocytosis, Hereditary , Anemia , Genetic Diseases, Inborn , Anemia, Diamond-Blackfan pp.1065-1068

発行日 2021年7月1日 Published Date 2021/7/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2021295253

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Abstract 文献概要
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サイト内被引用 Cited by

＜Key Points＞(1)遺伝性貧血は、貧血の程度や経過は多様で治療方針も異なるため、正確な診断が求められる。(2)診断のためには特殊な検査を必要とすることが多いため、診断に迷う場合には早めに専門家に相談する。(3)多くの疾患で遺伝子診断が可能になってきており、遺伝カウンセリングの役割がますます重要になってきている。(4)疾患の種類や重症度によっては日常生活で留意すべき事項が多く、患者教育も重要である。