特集 小児で経験する「血液の異常」-血液疾患の鑑別とトピックス
各論:赤血球の異常 遺伝性貧血
神尾 卓哉
1
,
照井 君典
1弘前大学医学部附属病院 小児科
キーワード:
グルコースリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
,
Abnormal Hemoglobins
,
遺伝性疾患
,
球状赤血球症-遺伝性
,
貧血
,
サラセミア
,
貧血-Diamond-Blackfan
Keyword:
Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
,
Hemoglobins, Abnormal
,
Thalassemia
,
Spherocytosis, Hereditary
,
Anemia
,
Genetic Diseases, Inborn
,
Anemia, Diamond-Blackfan
pp.1065-1068
発行日 2021年7月1日
Published Date 2021/7/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2021295253
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<Key Points>(1)遺伝性貧血は、貧血の程度や経過は多様で治療方針も異なるため、正確な診断が求められる。(2)診断のためには特殊な検査を必要とすることが多いため、診断に迷う場合には早めに専門家に相談する。(3)多くの疾患で遺伝子診断が可能になってきており、遺伝カウンセリングの役割がますます重要になってきている。(4)疾患の種類や重症度によっては日常生活で留意すべき事項が多く、患者教育も重要である。
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