Volume 61, Issue 5 （April 2020）

小児科 61巻5号（2020年4月発行）

特集小児診療ガイドラインのダイジェスト解説＆プログレス

代謝・内分泌

28．ポンペ病石垣景子 ¹ ¹東京女子医科大学医学部小児科キーワード：ポンペ病 , ポンペ病診療ガイドライン2018 Keyword: ポンペ病 , ポンペ病診療ガイドライン2018 pp.644-648

発行日 2020年4月20日 Published Date 2020/4/20

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001300

PDF(418KB)

ポンペ病はライソゾーム酵素，酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の遺伝子（GAA）変異により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である．多臓器のグリコーゲン蓄積をきたすライソゾーム病の一種であり，糖原病にも分類される．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0037-4121 金原出版

ポンペ病—『小さな命が呼ぶとき』大矢寧医学書院 BRAIN and NERVE
74巻 12号（2022年12月） pp.1409-1413
PDF(768KB)
- 有料閲覧
ポンペ病の酵素補充療法—長期的な治療効果と課題福田冬季子 , 杉江秀夫医学書院 BRAIN and NERVE
67巻 9号（2015年9月） pp.1091-1098
PDF(1418KB)
- 有料閲覧
9．ポンペ病石垣景子金原出版産婦人科の実際
73巻 7号（2024年7月） pp.717-722
PDF(410KB)
- 有料閲覧
４．ポンペ病小須賀基通金原出版小児科
57巻 3号（2016年3月） pp.241-245
PDF(1025KB)
- 有料閲覧
ポンペイとアメリカ隅田幸男医学書院臨床外科
28巻 5号（1973年5月） pp.696-698
PDF(7713KB)
- 有料閲覧

オランダ商館医　ポンペの話木村專太郎医学書院臨床整形外科
38巻 12号（2003年12月） pp.1526-1529
PDF(507KB)
- 有料閲覧
エネルギーの逆襲　2人のポンペ雨海照祥医歯薬出版臨床栄養
143巻 1号（2023年7月） pp.113-122
PDF(2018KB)
- 有料閲覧
ポンペ病の病態，診断，治療法の開発小林博司医歯薬出版医学のあゆみ
283巻 10号（2022年12月） pp.1006-1012
PDF(578KB)
- 有料閲覧
糖原病Ⅱ型(ポンペ病，ライソゾーム病) 衞藤義勝医学書院検査と技術
38巻 8号（2010年8月） pp.588-594
PDF(527KB)
- 有料閲覧
日本近代医学の父　ポンペ　来日150周年木村專太郎医学書院臨床整形外科
42巻 3号（2007年3月） pp.284-287
PDF(383KB)
- 有料閲覧