ポンペ病の病態，診断，治療法の開発

Pathophysiology, diagnosis and development of therapy for Pompe disease

　ポンペ病（糖原病Ⅱ型）は，グリコーゲンの代謝不全で発症する糖原病Ⅰ～ⅩⅠ型のなかで唯一ライソゾーム病（LSD）に分類され，ライソゾームに局在する酵素（酸性αグルコシダーゼ：GAA）の機能不全が原因で，細胞内ライソゾームに基質であるグリコーゲンが分解されずに蓄積し，主に筋組織が破壊される疾患である．臨床病型として，全身骨格筋力低下によるフロッピーインファント，呼吸筋力低下，進行性肥大型心筋症を特徴とする乳児型（IOPD；古典型），骨格筋・呼吸筋力の低下を主体とする遅発型（LOPD）に分類される．2007年にGAAの遺伝子組換え酵素製剤マイオザイム^®が承認され，乳児型の生命予後が劇的に改善したが，長期効果，機能予後には課題が残っており，新規酵素製剤，シャペロン製剤，遺伝子治療など新規の治療法も研究開発が進んでいる．