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BRAIN and NERVE Volume 67, Issue 9 （September 2015）

BRAIN and NERVE 67巻9号（2015年9月発行）

Japanese English

特集酵素補充療法

ポンペ病の酵素補充療法—長期的な治療効果と課題 Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease: The Long-Term Efficacy and Limitation 福田冬季子 ¹ , 杉江秀夫 ² Tokiko Fukuda ¹ , Hideo Sugie ² ¹浜松医科大学小児科 ²常葉大学保健医療学部 ¹Pediatrics, Hamamatsu Medical University ²Faculty of Health and Medical Sciences, Tokoha University キーワード：ポンペ病 , 肢帯型筋ジストロフィー , 心肥大 , オートファジー , 交叉反応性免疫物質（CRIM） , Pompe disease , limb-girdle muscular dystrophy , cardiohypertrophy , autophagy , cross reactive immunological material Keyword: ポンペ病 , 肢帯型筋ジストロフィー , 心肥大 , オートファジー , 交叉反応性免疫物質（CRIM） , Pompe disease , limb-girdle muscular dystrophy , cardiohypertrophy , autophagy , cross reactive immunological material pp.1091-1098

発行日 2015年9月1日 Published Date 2015/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200265

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参考文献 Reference

ポンペ病の長期的な酵素補充療法の効果が明らかになってきている。心肥大への良好な効果に対し，運動機能，呼吸機能への効果はさまざまである。新生児スクリーニングにより早期治療が開始された乳児型ポンペ病では治療効果が向上するが，治療を受けた多くの患者でミオパチー症状が認められ，酵素補充療法時代の乳児型ポンペ病の臨床像として認識されていると同時に現在の酵素補充療法の限界を示していると考えられる。予後を改善する治療法の開発が期待されている。

Abstract

The long-term efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) in patients with Pompe disease has been unraveled. Cardiac muscle responds well to ERT, whereas motor and respiratory functions do not. The screening of newborns, which enables the early initiation of ERT, has improved outcomes of infantile Pompe patients. Myopathies still exist even in patients in whom ERT is initiated early, and have become recognized as an emerging new phenotype of IP on ERT. In addition, this shows the limitation of currently available ERT. It is expected that the development of therapy will improve the outcome of Pompe disease.