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特集 小児診療ガイドラインのダイジェスト解説＆プログレス
代謝・内分泌
28．ポンペ病
石垣 景子
1
1東京女子医科大学医学部小児科
キーワード：
ポンペ病
,
ポンペ病診療ガイドライン2018
Keyword:
ポンペ病
,
ポンペ病診療ガイドライン2018
pp.644-648
発行日 2020年4月20日
Published Date 2020/4/20
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000001300
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ポンペ病はライソゾーム酵素，酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の遺伝子（GAA）変異により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である．多臓器のグリコーゲン蓄積をきたすライソゾーム病の一種であり，糖原病にも分類される．
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