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Volume 70, Issue 5 （May 2021）

産婦人科の実際 70巻5号（2021年5月発行）

Japanese English

特集卵巣癌におけるHRDとPARP阻害薬の効果

6．遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診療坂井美佳 ^1,2 , 竹原和宏 ² , 平沢晃 ¹ M. Sakai ^1,2 , K. Takehara ² , A. Hirasawa ¹ ¹岡山大学大学院医歯薬学総合研究科臨床遺伝子医療学 ²四国がんセンター婦人科 pp.501-508

発行日 2021年5月1日 Published Date 2021/5/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000001718

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）はBRCA1/2生殖細胞系列病的バリアントに起因する遺伝性腫瘍で，乳癌，卵巣癌，膵癌，前立腺癌の発症リスクが高い。HBOCの診断は，がん既発症者では二次がんの対策につながり，がん未発症者においても関連がんの予防やサーベイランスの実施につながる。卵巣癌におけるHBOCの割合は約15％と高頻度であり，発症年齢や家族歴にかかわらず全例にBRCA1/2遺伝学的検査が推奨されている。わが国では，卵巣癌あるいは乳癌既発症のHBOC症例に対する遺伝カウンセリング，遺伝学的検査，サーベイランス，リスク低減手術は保険診療となっている。HBOCは「診断・予防・治療」で一貫した医療介入が可能であり，その診療には産婦人科と遺伝医療のシームレスな連携が求められる。