遺伝性乳癌—遺伝性乳癌卵巣癌症候群診療の現状

はじめに

　2013年5月に米女優アンジェリーナ・ジョリーが，ニューヨーク・タイムズ誌上で，自身がBRCA1遺伝子〔遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）の原因遺伝子〕に生殖細胞変異があり，両側乳房を予防的に切除したことを公表した．このニュースはわが国でも非常に大きく取り上げられ，以来，乳癌診療の現場においてもHBOCに対する理解，検査，予防的切除が徐々に広まりつつある．本稿では，わが国におけるHBOC診療の現状と問題点について述べる．