Volume 65, Issue 3 （March 2024）

小児科 65巻3号（2024年3月発行）

Japanese English

症例

肝内胆汁うっ滞と潜在性ビタミンK欠乏を認めたX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの1例細川洋輔 ¹ , 大萱俊介 ¹ , 山田桂太郎 ¹ , 丸山幸一 ¹ ¹愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科 pp.282-285

発行日 2024年3月1日 Published Date 2024/3/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002966

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（X-linked myotubular myopathy：XLMTM）は，X染色体に存在するMTM1遺伝子の異常によるミオチュブラリン蛋白の機能喪失が原因で発症する先天性ミオパチーである．XLMTMには肝紫斑病，肝逸脱酵素の上昇，肝腫大，黄疸，胆石症，胆汁うっ滞などの肝合併症が知られている^1）．XLMTMにみられる胆汁うっ滞は良性反復性肝内胆汁うっ滞症（benign recurrent intrahepatic cholestasis：BRIC）との類似性が指摘されているが^2），その臨床経過については報告が少ない．