雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 65, Issue 3 （March 2020）

臨床放射線 65巻3号（2020年3月発行）

Japanese English

特集専門診療科に繋げる―遺伝性疾患の鑑別診断

頭頸部領域における遺伝性疾患―遺伝性難聴を伴う疾患を中心に Hereditary diseases of head and neck：especially diseases with hereditary hearing loss 小玉隆男 ¹ Takao Kodama ¹ ¹宮崎県立宮崎病院　放射線科 ¹Department of Radiology Miyazaki Prefectural Miyazaki Hospital キーワード：遺伝性難聴 , 神経皮膚症候群 Keyword: 遺伝性難聴 , 神経皮膚症候群 pp.207-218

発行日 2020年3月10日 Published Date 2020/3/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001166

PDF(10254KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、207ページから218ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference
サイト内被引用 Cited by

頭頸部では，Treacher Collins症候群，Noonan症候群，Apert症候群，Crouzon症候群など，特徴的な顔貌の異常を伴う多数の遺伝性疾患が知られている。本稿では，遺伝性難聴を示す疾患を中心に，画像診断が比較的重要と思われる疾患について概説する。

Some hereditary diseases of head and neck in which the imaging can play important roles are discussed. Especially, imaging characteristics of diseases with hereditary hearing loss such as BOR syndrome, CHARGE syndrome, Pendred syndrome, van der Hoeve syndrome, Waardenburg syndrome, X-linked deafness, and 22q11.2 deletion syndrome are presented. Although some imaging findings may suggest a syndromic disease, imaging findings and diseases are not in one-to-one correspondence. In addition, imaging of some neurocutaneous syndromes are presented.