遺伝性難聴とはどのような病気か？ その治療法は？

はじめに

　難聴は乳幼児から高齢者まで幅広い年齢層に影響を及ぼす頻度の高い感覚障害であり，その多くが遺伝的背景を有することが分子遺伝学的研究の進展により明らかになってきた。特に先天性難聴の半数以上は遺伝性であり，原因遺伝子の同定は診断・予後予測・治療方針の決定に直結する。さらに近年は，補聴器や人工内耳といった従来の聴覚補償デバイスに加え，疾患の根本原因である原因遺伝子に直接介入する内耳遺伝子治療が現実的な治療選択肢となりつつある。本稿では，「遺伝性難聴とはどのような病気か」を疫学・原因遺伝子・遺伝形式の観点から概説し，続いてその診断と治療（従来治療および遺伝子治療を含む）の現状と展望について解説する。