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特集 必携！ 耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域の指定難病
《各疾患の概要，診断，対応》
若年発症型両側性感音難聴
Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss
平林 源希
1
,
櫻井 結華
1
Motoki Hirabayashi
1
,
Yuika Sakurai
1
1東京慈恵会医科大学耳鼻咽喉科学教室
キーワード：
遺伝性難聴
,
遺伝カウンセリング
,
補聴器
,
指定難病
Keyword:
遺伝性難聴
,
遺伝カウンセリング
,
補聴器
,
指定難病
pp.184-188
発行日 2025年3月20日
Published Date 2025/3/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970030184
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POINT
●対象となる遺伝子が定められており，難病の申請には原因遺伝子の同定が必要である。
●遅発性に発症し徐々に進行するが，なかには急性増悪して高度難聴に至る例もある。
●聴力型に特徴があるもの，様々な臨床像をもつものがある。
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