左大腿のみに皮疹を認めた女児色素失調症の低頻度モザイク

A female infantile case of incontinentia pigmenti with low level mosaicism of the IKBKG mutation on her left upper leg

6カ月，女児。出生後から左大腿に皮疹を自覚し水疱形成を繰り返していた。初診時，左大腿に小指頭大までの線状や類円形の褐色斑が列序性にみられ，病理組織学的に真皮浅層にメラニン色素の滴落やメラノファージが多数認められた。患者血液で行った欠失特異的PCR法では，IKBKG遺伝子エクソン4～10の欠失バリアント特異的なPCR増幅を低レベルで認め，nested PCRでもPCR増幅を検出し，色素失調症の低頻度モザイクと診断した。皮膚症状以外の合併症は認めなかった。発生の過程でIKBKG変異をもつ細胞が出現し，単分節性に左大腿の皮疹を形成したと考えた。この女児から子に遺伝する確率は50％より低いと考えた。