特集 循環器疾患に対する遺伝子診断と治療Up to date
診る6
肺動脈性肺高血圧症の遺伝子変異と新規治療の展望
浅野 遼太郎
1
,
中岡 良和
1
1国立循環器病研究センター研究所血管生理学部
キーワード：
肺動脈性肺高血圧症（PAH）
,
肺静脈閉塞症（PVOD）
,
肺毛細血管腫症（PCH）
,
2型骨形成蛋白質受容体（BMPR2）
,
ソタテルセプト
,
インターロイキン6（IL-6）
Keyword:
肺動脈性肺高血圧症（PAH）
,
肺静脈閉塞症（PVOD）
,
肺毛細血管腫症（PCH）
,
2型骨形成蛋白質受容体（BMPR2）
,
ソタテルセプト
,
インターロイキン6（IL-6）
pp.454-460
発行日 2024年5月9日
Published Date 2024/5/9
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000001546
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肺高血圧症は，安静時に平均肺動脈圧が25 mmHg以上となる予後不良の疾患である。特に肺動脈性肺高血圧症（PAH）は肺動脈に狭窄・閉塞をきたす疾患群で，遺伝的素因と外的刺激のクロストークによって発症すると考えられている。本稿では，遺伝的素因に基づくPAH発症の分子機序を中心に解説したい。
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