先天代謝異常症の病態理解の進歩と治療法の開発

　先天代謝異常症（IEM）は，タンパク質，炭水化物，脂肪などの代謝に必要な酵素や輸送体の欠損や機能喪失により，様々な症状や合併症を起こす遺伝性疾患群である。これらの疾患は，診断，その根底にある病態生理の理解，効果的な治療法の開発という点で，歴史的に重要な課題を突きつけてきた。近年の医学の進歩により，IEMの根底にある複雑なメカニズムに新たな光が当てられ，革新的な治療法の開発への道が開かれつつある。本稿では，IEMの病態生理の理解におけるこれまでの重要な進歩の概要と，新しい治療法の開発の進展について述べる。