Kensa to Gijyutsu Volume 30, Issue 6 （June 2002）

検査と技術 30巻6号（2002年6月発行）

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病気のはなし

フォンウィルブランド病尾崎由基男 ¹ ¹山梨医科大学臨床検査医学講座 pp.508-511

発行日 2002年6月1日 Published Date 2002/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543906647

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Abstract 文献概要
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新しい知見

　フォンウィルブランド病（von Willebrand disease；vWD）は第12常染色体に存在するフォンウィルブランド因子（von Willebrand factor；vWF）遺伝子の異常による遺伝性出血疾患であるが，最近の構造，機能解析の進歩，遺伝子レベルの解析で種々の病型が明らかにされるようになった．機能ドメインはvWF遺伝子の塩基配列の相同性よりA〜Dに分類されている．それぞれのドメインの機能は詳細に解析されているが，血小板の糖蛋白質（glycoprotein；GP）Ibと結合するA1ドメインや第Ⅷ因子結合部位であるD’などの異常により多様なvWDの表現形式を取る．vWDの遺伝子解析はgenomic DNAを用いて行われるようになっており，これらの遺伝子異常はmutation databaseとして構築され，インターネット上で検索可能である．