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Rinsho Kensa Volume 45, Issue 7 （July 2001）

臨床検査 45巻7号（2001年7月発行）

Japanese English

今月の主題鉄銅代謝

病態解説

Wilson病の遺伝子異常とその病態大西真 ¹ Shin OHNISHI ¹ ¹東京大学医学部附属病院消化器内科キーワード： Wilson病 , ATP7B遺伝子 , 銅代謝異常 Keyword: Wilson病 , ATP7B遺伝子 , 銅代謝異常 pp.719-725

発行日 2001年7月15日 Published Date 2001/7/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904807

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Wilson病は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常で，胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り込みの障害が本態である．染色体13番のATP7B遺伝子が原因である．肝臓への銅の沈着に引き続き，脳，腎，角膜などに，銅の沈着による障害を引き起こす．遺伝子の保因者は，わが国では100～150人に1人で，ホモ保因者で発症するのは，4～9万人に1人で，決して稀な疾患ではない．