今月の主題 鉄銅代謝
病態解説
ヘモクロマトーシスの遺伝子異常とその病態
又木 紀和
1
,
三浦 総一郎
1
Norikazu MATAKI
1
,
Souichiro MIURA
1
1防衛医科大学校第二内科
キーワード：
ヘモクロマトーシス
,
鉄代謝関連遺伝子
,
HFE
Keyword:
ヘモクロマトーシス
,
鉄代謝関連遺伝子
,
HFE
pp.709-717
発行日 2001年7月15日
Published Date 2001/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904806
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鉄はわれわれに最もなじみの深い金属微量元素の1つであるが，その代謝制御に関してはいまだに不明な部分が多い．しかし，近年HFEをはじめ，DMT 1, hephaestin, TfR 2, ferroportin 1など，鉄代謝に関連する遺伝子が次々に同定され，多くの知見が得られるようになった．本稿では，それら鉄代謝関連遺伝子と，鉄代謝異常による代表的疾患であるヘモクロマトーシスについて概説する．
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