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Rinsho Kensa Volume 43, Issue 7 （July 1999）

臨床検査 43巻7号（1999年7月発行）

Japanese English

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

遺伝子疾患データベース―MutationView 清水信義 ¹ , 蓑島伸生 ¹ Nobuyoshi SHIMIZU ¹ , Shinsei MINOSHIMA ¹ ¹慶應義塾大学医学部分子生物学キーワード：ヒューマンゲノムプロジェクト , 疾患遺伝子 , 突然変異 , DNA診断 , データベース , ソフト開発 Keyword: ヒューマンゲノムプロジェクト , 疾患遺伝子 , 突然変異 , DNA診断 , データベース , ソフト開発 pp.791-797

発行日 1999年7月15日 Published Date 1999/7/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904128

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　ヒトという生物のブループリントすなわちゲノムは30億塩基対のDNAからなり，推定10万種類の遺伝子から成っている．McKusickのオンラインデータベースOMIMには遺伝病や癌を含めたヒトの遺伝子疾患が4,300種類ほど記載されている．これら遺伝子疾患のうち約1,500種類が特定のヒト染色体にマップされ，そのうち約800種類については原因遺伝子がクローニングされている^1）．

　遺伝子に関する情報は，大別して3つのデータベースに蓄積されている．すなわち，ヒト染色体上の位置（マップ情報）に関する国際ゲノムデータベース（GDB）^2），DNA塩基配列（シーケンス情報）に関するGenBank/EMBL/DDBJ^3），遺伝子から産生される蛋白質の機能・生理作用（蛋白質情報）に関するSwissProt/PIR/PRFがある^4）．