Seitai no Kagaku Volume 50, Issue 5 （October 1999）

生体の科学 50巻5号（1999年10月発行）

Japanese English

特集病気の分子細胞生物学

12．眼疾患

［メモ］眼疾患遺伝子データベースKMeyeDB 蓑島伸生 ¹ , 清水信義 ¹ Shinsei Minoshima ¹ , Nobuyoshi Shimizu ¹ ¹慶鷹義塾大学医学部分子生物学教室 pp.498-500

発行日 1999年10月15日 Published Date 1999/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425901779

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　われわれは，ゲノム解析研究の一環として眼科関連の遺伝子疾患の原因遺伝子を追究しており，現在までに次の3種の新規遺伝子を同定した。それらは，ミオシリン（MYOC），網膜特異的アミン酸化酵素（AOC2），ISLR（Immunoglobulin Superfamily gene containing Leucin-rich Repeat）である^1-3）。この中でミオシリンは，ほかの研究グループが，1番染色体長腕にリンクする原発性開放隅角緑内障（GLCIA）の原因遺伝子として報告した遺伝子TIGR（Trabecular meshwork-induced Glucocorticoid Responsive）と同一であった^4）。われわれはそのほかにも，既知の眼科疾患原因遺伝子の日本人患者における塩基配列を解析し，様々な突然変異を同定してきた^5）。われわれは，自身が発見したものも含めて，眼科関連遺伝子疾患の遺伝子や突然変異のデータを効率的にデータベース化し，遺伝子診断にも活用するために，新規のオンラインデータベースKMeyeDB（Keio Mutaion DataBase for eye disease genes）を構築している^5）。本稿では，KMeyeDBの一端を紹介する。