今月の主題 アミロイド
技術解説
プレアルブミンの構造異常と遺伝子検査
村上 龍文
1
,
島田 和典
1
Tatsufumi MURAKAMI
1
,
Kazunori SHIMADA
1
1熊本大学医学部生化学第一講座
キーワード：
プレアルブミン
,
家族性アミロイドポリニューロパチー
,
DNA診断
,
サザンプロット法
,
polymerase chain reaction法
Keyword:
プレアルブミン
,
家族性アミロイドポリニューロパチー
,
DNA診断
,
サザンプロット法
,
polymerase chain reaction法
pp.1032-1038
発行日 1989年9月15日
Published Date 1989/9/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542914060
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常染色体優性の神経難病，家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）では，血清プレアルブミンの1アミノ酸が置換した異型プレアルブミンがアミロイドを形成して沈着する．われわれは，プレアルブミンcDNAと遺伝子DNAを単離しDNA診断法を確立し，異型プレアルブミン遺伝子がFAPの病因であることを見いだした．本稿では，われわれの研究結果を中心に，プレアルブミンの構造異常とそのDNA診断法について紹介する．
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