Oto-palato-digital syndromeの中耳病変について

Otological Findings in Oto-palato-digital Syndrome

　I．はじめに

　oto-palato-digital syndrome（耳－口蓋－指趾症候群＜仮称＞，以下OPDSと省略する）は1962年にTaybi^1）により"generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies"として最初に報告されたものであるが，1967年にDuddingら^2）が兄弟例3例の報告を行い，難聴，口蓋裂，指趾奇形を3主微としてとりあげ，OPDSと命名した。

　OPDSにおける難聴は伝音性であることが認められているが，Duddingらの症例の中耳病変をBuranら^3）が検討し，耳小骨奇形が難聴の本態であると報告した。そこでは，あぶみ骨が胎生4〜5カ月の状態に類似しており，つち骨やきぬた骨が厚いという共通点が指摘されている。またPodoshinら^4）もきぬた骨長脚の肥厚と耳小骨連鎖固着の症例を報告している。これら以外には中耳病変の検討はなされていないが，Gallら^5）は，本疾患の1症候である口蓋裂が反復性（あるいは滲出性）中耳炎を高頻度に合併する点も指摘し，こうした状態を難聴の原因として推定しており，議論の余地を残している。

　本症候群の報告は現在のところ25例に達しているが，本邦ではまだみられていない。筆者らはOPDSの症例を2例経験しており，今後本邦でも報告が続くことが期待される。本論文では手術的に病変を確認した症例をとおしてOPDSの中耳病変について論じてみた。

　Two patients, 15-year-old and 16-year-old boys in unrelated families, with oto-palato-digital syndrome- a generalized dysplasia of the bone and the cartilage-were presented. They showed the typical features of conductive hearing loss, high arched palate, characteristic fish facies, unextensible elbow joints and digital deformities.

　In the first case, tympanotomy revealed the fixed incus in the attic and the mobile stapes with the widened head and plumpy anterior crus. Thus hearing impairment in this syndrome might be caused by ossicular malformations. Tympanoplasty using a removed incus as columella was performed without hearing improvement.

　The fact that all of the reported cases including our patient could not obtain the hearing improvement by the surgery might be related to the specific characteristics of the connective tissue disorders related to the general malformation syndrome.