oral-facial-digital syndrome，他

　Papilon-Leage （Actualit．odontost．25：7,1954）がはじめて二裂舌，下顎破裂，口唇上顎破裂．脂奇形を呈した症候群として記載，Ruess（Pediat．29：985，1962）がoral-facial-digital syndromeと名命し，Gorlin（New Engl．J．Med．265：150,1961）がorodigitofacialdysostosisと命名した．Papilon-Leageより古く本症が気づかれていた形跡もあるが確実でまない．Papilon-Leage症例は1家8名の女性にのみあらわれ，したがつて，不完全劣性の遺伝疾患と考えられた．Gorlin （NewEngl．J．Med．264；486,1961）は1家3代にわたる12名の家族で，女4名，男2を，つまり女：男＝2：1という本症罹患を報じている．それで男に本症が少いのは，男にとつては"lethal effect"が潜在していると見ている．つづいてGorlin （J．Pediat．61：520,1962）は18例のすべて．女の症例を追加している．これでGor-linには女22例の観察があるわけである，Ruess （前出）は6家系（各無関係）について女のみ15例を見ており，やはり男にはlethal traitがあるとしている．