Branchio-oto症候群の1例

A case report of branchio-oto syndrome

I．はじめに

　1975年にMelnickら^1）により報告された鰓原性奇形（branchiogenie dysplasia：側頸瘻，耳瘻孔，外耳奇形など），難聴（otodysplasia：内耳奇形，中耳奇形など），腎形成不全（renal dysplasia）を特徴とする症例はbranchio-oto-renal（BOR）症候群と総称されている。さらに本症候群の亜型として腎形成不全を伴わないものはbranchio-oto（BO）症候群と称されている。

　今回，われわれは両側感音難聴を伴う第二鰓裂由来と考えられた先天性両側側頸瘻を示したBO症候群の1症例を経験したので報告し，併せてわが国において過去に報告された本症候群45例について考察する。

　Branchio-oto（BO）or branchio-oto-renal（BOR）syndrome is an autosomal dominant genetic disorder with branchial anomalies involving preauricular pits, cervical fistulas or cysts, hearing loss, and renal anomalies.

　A 49-year-old woman presented with bilateral congenital cervical fistulas, abnormality of bilateral auricle, and sensorineural hearing loss of bilateral ears. This case was diagnosed as BO syndrome because of three symptoms mentioned above, however, the family history was unclear. Both cervical fistula and cyst were excised under general anesthesia, and neither recurrence nor infection has been found to the present.