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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 27, Issue 2 （April 1983）

神経研究の進歩 27巻2号（1983年4月発行）

Japanese English

特集白質変性ジストロフィー症

成人型Metachromatic Leukodystrophy Adult metachromatic leukodystrophy (Adult MLD) Report of a case with progressive dementia, character change and convulsive seizures. Review or 39 reported cases. 溝渕真人 ¹ , 井上聖啓 ¹ , 高須俊明 ² , 杉田秀夫 ³ , 鈴木義之 ⁴ Masato Mizobuchi ¹ , Kiyoharu Inoue ¹ , Toshiaki Takasu ² , Hideo Sugita ³ , Yoshiyuki Suzuki ⁴ ¹東京大学医学部脳研究施設神経内科 ²日本大学医学部神経内科 ³国立武蔵療養所神経センター疾病研究第一部 ⁴東京大学医学部小児科 ¹Department of Neurology, Institute or Brain Research, Faculty of Medicine, University of Tokyo ²Department of Neuirology, School of Medicine, Nihon University ³Division of Neuromuscular Research, National Center for Nervous, Mental and Muscular Disorders ⁴Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Tokyo pp.211-225

発行日 1983年4月10日 Published Date 1983/4/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905485

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　痴呆を主症状とする疾患は多く^1），その臨床診断はしばしば困難とされる。成人型metachromatic lcukodystrophy（adult MLD）はその一つであり，また本症は発症年齢により少なくとも3型（late-infantile，juvenile，adult）に分類される先天性代謝異常症metachromaticleukodystrophyの一型でもある^2,3）。本稿では，本症の臨床診断例の報告と文献的考察を行なう。

　A male case of adult MLD was presented. The diagnosis of MLD was established by chemical and biochemical studies of urine and leukocytes. This is the tenth and the first documented case of clinically diagnosed adult MLD from the world and Japan, respectively.

　This 35-year-old fireman was the product of normal pregnancy and delivery and showed no abnormalities in early behavioral or intellectual development. There was no family history of neurologic disease. Following graduation from high school, he worked as a fireman. At about the age of twenty, he became a heavy drinker.