Cerebrotendinous Xanthomatosis

はじめに

　cerebrotendinous xanthomatosis（以下CTXと略す）は知能低下，若年性白内障，アキレス腱黄色腫，錐体路症状，小脳症状を主徴とし，常染色体劣性遺伝形式を示す稀れな代謝性疾患である。その病変は主に，小脳，脳幹などの中枢神経系とアキレス腱に認められ，病理学的には黄色腫様肉芽性病変が特徴的であるとされている。

　本症は1937年van Bogaertら^1）により"Une formecérébrale de la cholestérinose gěnéralisée"として初めて記載されて以来，現在まで約40例の報告がなされている^1〜29）。わが国では1974年岩淵ら^22）の報告が最初で，われわれの1例を含めて6例の報告^{22,23,27〜29）}があるにすぎない。

　The previous reports on 37 cases of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) including ours were reviewed.

　CTX is characterized clinically by mental retardation (78% in frequency), swelling Achilles tendons (98%), juvenile cataracts (81%), cerebellar ataxia (78%), and spastic paraparesis (70 %).

　The normal parents, the mixed sexes of the affected individuals and the frequent consanguinity indicate an autosomal recessive inheritance.