Mitochondriaの異常を伴ったOculocranioskeletal Neuromuscular Diseaseの1家系

Familial oculocranioskeletal neuromuscular disease with abnormal muscle mitochondria

Ⅰ．緒言

　進行性外眼筋麻痺（Progressive External Ophthalmoplegia，以下PEOと略す）は病因について種々の検討がなされてきたが，ocular myopathy，descending ocular myopathyなどと呼ばれ，内外の報告を総覧すると主要な病因論として外眼筋支配神経核の障害説と外眼筋のmyopathy説が知られている。しかし，最近OlsonらがPEOの他にいろいろの神経疾患を伴った症例を報告し，PEOの病因に関する新たな注目を喚起している。

　著者らは最近，同胞6人中3人にPEOの他に多彩な神経障害を，他の1人にPEOのみを認めた1家系（Fig. 1）を経験した。また，同家系の2症例の骨格筋生検で，多数の筋線維に異常な型をしたmitochondriaの増加を見出した。かかる疾患の同胞間発現の報告は本邦および外国にもみられない。ここにその1家系を報告し，とくに本症例の筋組織所見と遺伝機構に関し考察を加え，かかる疾患を一つの新しい疾患単位とすることを提唱する。

We reported a family of four members with progressive external ophthalmoplegia who were three sisters and one brother. Three members were known to have muscle weakness of flexors and extensors of the neck, deltoids, shoulder girdle muscles and pelvic girdle muscles. And there was generalized facial weakness with a myopathic facies. In addition, two of them had hearing impairment and nasal voice, and elevated cerebrospinal fluid protein level.