雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 44, Issue 4 （August 2000）

神経研究の進歩 44巻4号（2000年8月発行）

Japanese English

特集パーキンソン病最前線

家族性パーキンソン病 Familial Parkinson's disease. 水野美邦 ¹ , Zbigniew K. Wszolek ² , 服部信孝 ¹ Yoshikuni MIZUNO ¹ , Zbigniew K. Wszolek ² , Nobutaka HATRORI ¹ ¹順天堂大学医学部脳神経内科 ²Department of Neurology, Mayo Ciinic Jacksonville ¹Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine ²Department of Neurology, Mayo Ciinic Jacksonville キーワード：パーキンソン病 , Parkinson's disease , 家族性パーキンソン病 , Familial Parkinson's disease , 遺伝 , Genetics , シヌクレイン , α-synuclein , パーキン , parkin Keyword: パーキンソン病 , Parkinson's disease , 家族性パーキンソン病 , Familial Parkinson's disease , 遺伝 , Genetics , シヌクレイン , α-synuclein , パーキン , parkin pp.539-554

発行日 2000年8月10日 Published Date 2000/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901169

PDF(15017KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、539ページから554ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

家族性パーキンソン病の臨床と遺伝に関する最近の進歩を解説した。最初に原因遺伝子が判明したのはα-synuclein遺伝子（4q21-22）の変異による優性遺伝の家族性パーキンソン病である。次に劣性遺伝の若年性パーキンソン病が，parkinと命名された新しい遺伝子（6q25.2-27）の欠失または点変異で発病することが判明し，さらに家族性前頭側頭型痴呆パーキンソニズムが，17番染色体のタウ遺伝子（17q21-23）の変異で発病することが判明した。その他に連鎖解析で遺伝子座の判明した場所が3カ所ある（2p13，4p163，4p14-15.1）。また遺伝子座は判明していないが，臨床症候や病理所見に特徴のある家系が多数報告され，黒質変性に関与する遺伝子は相当数に上ると推定できる。これらの遺伝子クローニングと遺伝子産物の機能解析が黒質変性機序解明，新しいパーキンソン病の治療法開発に重要と思われる。

About 5 to 10% of Parkinson's disease are believed to be familial. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance are known. Majority is autosomal dominant. There has been tremendous progress in the molecular pathology of familial Parkinson's disease in recent years. In this article, we review both clinical and genetic aspects of familial Parkinson's disease. The first type of familial Parkinson's disease in which the disease gene was identified was the autosomal dominant familial PD linked to the long arm of chromosome 4 (4g21-22).