家族性パーキンソン病

Familial Parkinson's disease.

家族性パーキンソン病の臨床と遺伝に関する最近の進歩を解説した。最初に原因遺伝子が判明したのはα-synuclein遺伝子（4q21-22）の変異による優性遺伝の家族性パーキンソン病である。次に劣性遺伝の若年性パーキンソン病が，parkinと命名された新しい遺伝子（6q25.2-27）の欠失または点変異で発病することが判明し，さらに家族性前頭側頭型痴呆パーキンソニズムが，17番染色体のタウ遺伝子（17q21-23）の変異で発病することが判明した。その他に連鎖解析で遺伝子座の判明した場所が3カ所ある（2p13，4p163，4p14-15.1）。また遺伝子座は判明していないが，臨床症候や病理所見に特徴のある家系が多数報告され，黒質変性に関与する遺伝子は相当数に上ると推定できる。これらの遺伝子クローニングと遺伝子産物の機能解析が黒質変性機序解明，新しいパーキンソン病の治療法開発に重要と思われる。

About 5 to 10% of Parkinson's disease are believed to be familial. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance are known. Majority is autosomal dominant. There has been tremendous progress in the molecular pathology of familial Parkinson's disease in recent years. In this article, we review both clinical and genetic aspects of familial Parkinson's disease. The first type of familial Parkinson's disease in which the disease gene was identified was the autosomal dominant familial PD linked to the long arm of chromosome 4 (4g21-22).