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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 46, Issue 5 （October 2002）

神経研究の進歩 46巻5号（2002年10月発行）

Japanese English

特集ポリグルタミン病の病態機序

ポリグルタミン病の臨床および遺伝学 Clinical and genetic aspects of polyglutamine diseases 西澤正豊 ¹ Masatoyo NISHIZAWA ¹ ¹国際医療福祉大学臨床医学研究センター ¹Center for Neuroiogical Diseases, International University of Health and Welfare キーワード：ポリグルタミン病 , 表現促進現象 , CAGリピート Keyword: ポリグルタミン病 , 表現促進現象 , CAGリピート pp.619-626

発行日 2002年10月10日 Published Date 2002/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901385

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Abstract 文献概要
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　翻訳領域に存在するCAGリピートが，正常の2，3倍に異常に伸長することにより生じるポリグルタミン病としては，現在9疾患が知られている。これらの疾患には例外もあるが，（1）優性遺伝形式をとり，中年以降に中枢神経系の系統変性症として発症する，（2）世代を経るごとに発症年齢が若年化し，臨床症状も重症化する表現促進現象がみられる，（3）CAGリピートは世代間で不安定であり，父方から遺伝する場合に伸長する，（4）創始者効果や遺伝子量効果がみられる，などの共通する特徴が認められている。本小論では，ポリグルタミン病の臨床遺伝学的研究の現状について概説する。

Nine diseases are now known to belong to“polyglutamine diseases”, which are associated with unstable expansion of CAG triplet repeats which are located within the coding region of disease genes. These diseases share many clinical and genetic features in common. All but spinal and bulbar muscular atrophy are autosomal dominant neurodegenerative disorders, whose onset is in the middle age.