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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 50, Issue 5 （October 2006）

神経研究の進歩 50巻5号（2006年10月発行）

Japanese English

特集精神疾患と知的発達障害の分子遺伝学

ミトコンドリア病による知的発達障害の分子遺伝学 Molecular genetics of mental developmental disorders caused by mitochondrial disease 後藤雄一 ¹ Yu-ichi Goto ¹ ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部 ¹Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience キーワード：ミトコンドリア , ミトコンドリアDNA , Leigh脳症 , MELAS Keyword: ミトコンドリア , ミトコンドリアDNA , Leigh脳症 , MELAS pp.781-791

発行日 2006年10月10日 Published Date 2006/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431100398

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参考文献 Reference

　ミトコンドリアの機能障害によるミトコンドリア病において，知的発達障害をきたす臨床病型が知られている。その代表的な臨床病型であるLeigh脳症とMELASを取り上げ，その分子遺伝学的な知見を紹介する。ミトコンドリア病の病因は，核DNA上の遺伝子変異とともに，ミトコンドリア内に存在するミトコンドリアDNAの異常に起因する場合がある。ミトコンドリア機能異常に起因する知的発達障害の発生機序の解明は，その大部分は今後の研究に依存している。

　It is well known that there are clinical phenotypes with mental developmental disorders in mitochondrial disease. Molecular genetics of two representative entities of Leigh encephalopathy and MELAS（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes）is described. Both nuclear gene defects and mitochondrial DNA abnormalities are the causes of mitochondrial disease. Pathogenesis of mental developmental disorder due to mitochondrial dysfunction depends heavily on the future study.