知的発達障害とエピジェネティクスの分子遺伝学

Mental retardation and epigenetics

　DNAのメチル化などの修飾によって遺伝子配列を伴わない発現制御，すなわちエピジェネティクス研究は，近年，従来の癌や発生，分化の分野だけではなく，精神神経疾患の分野にも広がっている。レット症候群や脆弱性X症候群をはじめとする知的発達障害の研究は，関与する遺伝子がエピジェネティックな制御を受け，発現が変化することを示しており，同時にエピジェネティックな治療法によって，これらの疾患が改善する可能性も示唆している。さらに，DNAのメチル化調節と環境学や栄養学との関連性の研究が進められることで，精神神経疾患の新たな治療法がみつかる可能性も含んでいる。

　Recently, the study of epigenetic regulation has been expanded to the neuronal developmental disorder from carcinogenesis, embryogenesis and tissue differentiation. For example, from Rett syndrome with autism and epilepsy is associated with aberrant epigenetic control with mutation of MeCP2. Target genes of MeCP2 show abnormal expressions in the brain. Unlike alternation of DNA sequence mutation, the epigenetic control including DNA methylation is reversible, and the epigenetic programming can be corrected with life. Therefore, the DNA methylation is affected by environment and nutrition factor.