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特集 必携！ 耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域の指定難病
《各疾患の概要，診断，対応》
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseases
松永 達雄
1
Tatsuo Matsunaga
1
1国立病院機構東京医療センター感覚器センター聴覚・平衡覚研究部
キーワード：
ミトコンドリア難聴
,
ミトコンドリアDNA
,
核DNA
,
早期診断
,
遺伝カウンセリング
Keyword:
ミトコンドリア難聴
,
ミトコンドリアDNA
,
核DNA
,
早期診断
,
遺伝カウンセリング
pp.205-209
発行日 2025年3月20日
Published Date 2025/3/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970030205
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POINT
●耳鼻咽喉科医師はミトコンドリア病の病型の1つであるミトコンドリア難聴を診療する機会がある。
●ミトコンドリア難聴の原因遺伝子はミトコンドリア遺伝子と核遺伝子がある。
●ミトコンドリア難聴の診断には難聴の網羅的遺伝学的検査が有効である。
●診療においては，早期診断と慎重な遺伝カウンセリングの重要性を理解する必要がある。
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