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Rinsho Hifuka Volume 59, Issue 2 （February 2005）

臨床皮膚科 59巻2号（2005年2月発行）

Japanese English

症例報告

若年性脳梗塞を発症したFabry病の1例 A case of Fabry's disease with juvenile cerebral infarction 栗原みどり ¹ , 石川里子 ¹ , 大塚勤 ² , 山崎雙次 ² Midori KURIHARA ¹ , Satoko ISHIKAWA ¹ , Tsutomu OHTSUKA ² , Soji YAMAZAKI ² ¹獨協医科大学越谷病院皮膚科 ²獨協医科大学皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology,Dokkyo Koshigaya Hospital ²Dokkyo University School of Medicine キーワード： Fabry病 , びまん性被角血管腫 , 若年性脳梗塞 , 酵素補充療法 Keyword: Fabry病 , びまん性被角血管腫 , 若年性脳梗塞 , 酵素補充療法 pp.154-156

発行日 2005年2月1日 Published Date 2005/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100041

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要約

　25歳，男性．幼少期より体幹・四肢を中心に暗赤色丘疹を認めていたが，四肢疼痛発作はなかった．2003年7月初めより右半身麻痺，構語障害が出現し，MRIで橋部に高信号域があり，脳梗塞と診断された．暗赤色丘疹の病理組織学的所見は被角血管腫で，皮膚電顕所見は血管内皮細胞のリソソーム内に電子度の密な格子縞状の蓄積物が認められた．血漿α-galactosidase活性も低値であり，Fabry病により発症した脳梗塞と考えられた．