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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
さ行
脆弱X症候群
Fragile X Syndrome（FXS）
高津 裕太
1
,
吉岡 哲志
1
,
楯谷 一郎
2
1藤田医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科
2京都大学大学院耳鼻咽喉科・頭頸部外科
キーワード：
FMR1遺伝子
,
大耳介
,
難治性中耳炎
,
聴覚過敏
,
発達障害
Keyword:
FMR1遺伝子
,
大耳介
,
難治性中耳炎
,
聴覚過敏
,
発達障害
pp.87
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050087
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定義・概念
X染色体長腕（Xq27.3）のFMR1遺伝子にあるCGG反復配列の異常伸長により生じる，遺伝性の神経発達障害である1-5）。ダウン症候群に次いで頻度の高い遺伝性知的障害であり，単一遺伝子疾患としては最も多い。
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