嚢胞腎

1　はじめに

　嚢胞腎（多発性嚢胞腎）は両側腎の嚢胞以外に肝臓，膵臓など各種臓器に嚢胞が多発する疾患であり，常染色体優性嚢胞腎（autosomal dominant　polycystic kidney disease：ADPKD）と常染色体劣性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kid-ney disease：ARPKD）に分類される。従来，前者が成人型，後者が幼児型と分類されていたが，小児にも成人型（常染色体優性）嚢胞腎の発症が認められることや，幼児型（常染色体劣性）嚢胞腎でも稀に成人まで成長する症例があるため，この分類は不適切である。また，常染色体優性嚢胞腎は，遺伝子の異常部位によりPKD1,PKD2に分類される。筆者らの解析では，本邦の約80％がPKD1であった^1,2）。

　常染色体優性嚢胞腎は嚢胞腎の中で頻度が高く，発症頻度は500〜1,000人に1人とされている。高血圧，頭蓋内動脈瘤などの合併が多く，約50％の症例が終末期腎不全に進行する。なお，本邦の透析患者の約3.5％が常染色体優性嚢胞腎である。