多発性嚢胞腎

概念

　多発性嚢胞腎は遺伝性疾患であり，常染色体優性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：以下，ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal RecessivePolycystic Kidney Disease：以下，ARPKD）の2つがある．ARPKDは6,000〜60.000人に1人の発生頻度であり，約75％は生後早期（数時間〜数日）で死亡し，生命予後が悪い．他の25％は20歳までにほとんどが腎不全となり，透析あるいは移植療法が必要になる．

　一方，ADPKDは米国では1,000人に1人と高率の発症（米国には20〜30万人）で，遺伝性腎疾患の中で最も頻度が高い．日本では1994年推定受領患者数15,000人で，このうち透析患者は5,000人で全透析患者（15万人）の3〜5％を占める．この疾患は腎肝膵に多発性嚢胞を認め，また気管支拡張症，脳動脈瘤，僧帽弁逸脱などを合併する頻度が高い．現在までに，PKD1遺伝子，PKD2遺伝子の2つの遺伝子異常が見つかっている．