Medicina(Tokyo) Volume 32, Issue 10 （October 1995）

medicina 32巻10号（1995年10月発行）

Japanese English

今月の主題見えてきた腎疾患

病態の解明されつつある腎関連疾患

多発性嚢胞腎堀江重郎 ¹ ¹東京大学医学部泌尿器科 pp.2014-2016

発行日 1995年10月10日 Published Date 1995/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402903892

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ポイント

●多発性嚢胞腎には常染色体優性遺伝型（ADPKD）と常染色体劣性遺伝型（ARPKD）があり，前者は主として青壮年期に，後者は乳幼児に発症する．

●ADPKDは最も頻度の高い遺伝性腎疾患であり，腎嚢胞により，腎機能低下，高血圧が生じ，また脳動脈瘤，心弁膜異常を合併する頻度が高い．約半数の患者は終末期腎不全へと進行する．

●ADPKDの約80％の患者では，16番染色体上の遺伝子PKD1の変異によって発症することが明らかになった．

●腎嚢胞においては，細胞外基質の変化，嚢胞上皮細胞の増殖が認められ，嚢胞形成の細胞生物学的機序が注目されている．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院