多発性嚢胞腎

ポイント

●多発性嚢胞腎には常染色体優性遺伝型（ADPKD）と常染色体劣性遺伝型（ARPKD）があり，前者は主として青壮年期に，後者は乳幼児に発症する．

●ADPKDは最も頻度の高い遺伝性腎疾患であり，腎嚢胞により，腎機能低下，高血圧が生じ，また脳動脈瘤，心弁膜異常を合併する頻度が高い．約半数の患者は終末期腎不全へと進行する．

●ADPKDの約80％の患者では，16番染色体上の遺伝子PKD1の変異によって発症することが明らかになった．

●腎嚢胞においては，細胞外基質の変化，嚢胞上皮細胞の増殖が認められ，嚢胞形成の細胞生物学的機序が注目されている．