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Rinsho Hinyokika Volume 30, Issue 6 （June 1976）

臨床泌尿器科 30巻6号（1976年6月発行）

Japanese English

症例

尿道下裂と単睾丸症の認められたXO／XY／XYY性染色体異常の1例 A CASE OF HYPOSPADIA WITH MONORCHISM SHOWING XO/XY/XYY TRIPLE MOSAICISM 坂義人 ¹ , 堀江正宣 ¹ , 河田幸道 ¹ , 西浦常雄 ¹ , 野々田力 ² Yoshihito Ban ¹ , Masanobu Horie ¹ , Yukimichi Kawada ¹ , Tsuneo Nishiura ¹ , Tsutomu Nonoda ² ¹岐阜大学医学部泌尿器科学教室 ²岐阜大学医学部小児科学教室 ¹Department of Urology, Gifu University School of Medicine ²Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine pp.531-536

発行日 1976年6月20日 Published Date 1976/6/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413202179

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

緒言

　常染色体と同様，性染色体の異常も，数的異常と構造的異常に分けることができる。数的異常の多くは精母細胞（spermatocyte）の減数分裂時の不分離（meiotic non-desjunction）の結果異常配偶子が形成されて引きおこされる。しかし，受精後の卵割時にも不分離のおこることがあり，この場合は同一個体中に2種類以上の異なるkariotypeを有するモザイクとなる。この結果，出現する身体的異常は多岐にわたるが，それは不分離発生時期により各karyotypeの占める比率が異なるためと思われる。

　今回，尿道下裂と左単睾丸を伴つた，45,XO／46,XY／47,XYY性染色体モザイクの1例を経験した。このようなモザイク例はKlevit et al．^1）が1963年に最初に報告しているが，以後の報告例はぎわめて数少ない。本邦での論文は1967年のKurokiら^2）の報告に次いで第2例目と思われるのでここに報告する。

Many cases of sex-chromosomal anomalies were reported previously, but abnormalities associatedwith XO/XY/XYY triple mosaicism are considered very rare.

This case is a 20 year-old man, who visited the Urological Department of Gifu University Hospitalon March 9, 1974, with the chief complaint of anomaly of external genitalia. Hypospadia and rightundescended testis were found. Vesiculogram showed crossed ectopic seminal vesicle and crossed spermaticduct. By chromosomal examination, sex-chromosomal anomaly was identified; as 45, XO/46, XY/47,XYY triple mosaicism. I.Q.(WAIS) was 63(moron).