性染色体構成XY／XXYのhypogonadotropichypogonadismの1例

A CASE OF HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM WITH AN XY/XXY SEX CHROMOSOME MOSAICISM

はじめに

　1942年Klinefelter,ReifensteinとAlbrightら^1）は睾丸が著しく小さく，無精子症で精細管の硝子化または線維化がみられ，尿中gonadotropinの排泄値が高く女性化乳房のある患者に対してKlinefelter症候群と名づけたが，その後Hellerら（1945）^2）は本症候群と思われる20例についてさらにくわしい検索を行なつた結果，女性化乳房は必発の症状ではなく，本症に特有なのは先天的精細管萎縮硝子化，およびLeydig細胞の集塊であると報告した。

　一方，1949年Barrら^3）によりsex chromatinが発見され，1956年Bradburyら^4），　Plunkettら^5），Grumbachら^6）がsex chromatin検索を本症候群についても施行した結果，本症候群の中にsexchromatin陽性のものと陰性のものがあることが判明した。

A 74 year old male visited our clinic with the chief complaint of hypoplasia of genital organ and dysuria. Present status revealed a rather skinny type with the height being 170cm and weight of 51 kg. Poor developed penis with phimosis and balanopostitis was the cause of dysuria. Both testis were small, but axillary and pubic hair and gynecomastia were not noticed.