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Rinsho Hifuka Volume 78, Issue 3 （March 2024）

臨床皮膚科 78巻3号（2024年3月発行）

Japanese English

症例報告

右踵に広基有茎性結節として生じた皮膚原発CIC遺伝子再構成肉腫の1例 A case of CIC-rearranged sarcoma presenting a wide pedunculated nodule on the right heel 松本薫郎 ¹ , 川島裕平 ¹ , 小林由季 ¹ , 加藤達也 ² , 森智章 ³ , 中山ロバート ³ , 辻川華子 ⁴ , 大喜多肇 ⁴ , 中村善雄 ¹ Yukiro MATSUMOTO ¹ , Yuhei KAWASHIMA ¹ , Yuki KOBAYASHI ¹ , Tatsuya KATO ² , Tomoaki MORI ³ , Robert NAKAYAMA ³ , Hanako TSUJIKAWA ⁴ , Hajime OKITA ⁴ , Yoshio NAKAMURA ¹ ¹慶應義塾大学医学部皮膚科学教室 ²慶應義塾大学医学部形成外科学教室 ³慶應義塾大学医学部整形外科学教室 ⁴慶應義塾大学医学部病理学教室・病理診断科 ¹Department of Dermatology, School of Medicine, Keio University, Tokyo, Japan ²Department of Plastic and Reconstructive Surgery, School of Medicine, Keio University, Tokyo, Japan ³Department of Orthopaedic Surgery, School of Medicine, Keio University, Tokyo, Japan ⁴Department of Pathology, School of Medicine, Keio University, Tokyo, Japan キーワード： CIC遺伝子再構成肉腫 , Ewing様肉腫 , 皮膚原発 , 分子病理学 Keyword: CIC遺伝子再構成肉腫 , Ewing様肉腫 , 皮膚原発 , 分子病理学 pp.247-252

発行日 2024年3月1日 Published Date 2024/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412207227

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要約　55歳，女性．1年前より右踵に皮疹を自覚した．近医にて血管拡張性肉芽腫と診断され，冷凍凝固療法で加療されたが軽快せず，次第に潰瘍化した．3か月前より急速に増大し，長径29 mm大の潰瘍を伴う紫紅色広基有茎性結節となった．全切除生検の病理組織像では，濃染腫大核と明るい胞体を有する小円形細胞が表皮直下から皮下脂肪織にかけて胞巣を形成しながら増生していた．免疫組織学的所見ではAE1/AE3陰性，desmin陰性，CD99陽性，WT1陽性であり，Ewing様肉腫，特にCapicua transcriptional repressor（CIC）遺伝子再構成肉腫を疑った．CIC遺伝子の再構成をFISH（fluorescence in situ hybridization）法にて確認し，自験例をCIC遺伝子再構成肉腫と確定診断した．本疾患概念は分子病理学の発展により近年確立したものである．皮膚原発例は稀であるものの，皮膚に生じうるsmall round cell tumorの1つとして念頭に置くべき疾患と考えた．