雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Hifuka Volume 74, Issue 2 （February 2020）

臨床皮膚科 74巻2号（2020年2月発行）

Japanese English

次の文献→

今月の症例

Pachydermoperiostosisの1例 A case of pachydermoperiostosis 井手豪俊 ¹ , 大野麻衣子 ¹ , 塚本華倫 ¹ , 木村七絵 ¹ , 伊東孝通 ¹ , 平野敦士 ² , 古江増隆 ¹ Taketoshi IDE ¹ , Maiko OHNO ¹ , Karin TSUKAMOTO ¹ , Nanae KIMURA ¹ , Takamichi ITO ¹ , Atsushi HIRANO ² , Masutaka FURUE ¹ ¹九州大学大学院医学研究院皮膚科学分野 ²九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ¹Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ²Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan キーワード： pachydermoperiostosis , 非特異性多発性小腸潰瘍症 , SLCO2A1遺伝子変異 Keyword: pachydermoperiostosis , 非特異性多発性小腸潰瘍症 , SLCO2A1遺伝子変異 pp.107-112

発行日 2020年2月1日 Published Date 2020/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205943

PDF(1857KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

要約　32歳，男性．姉が非特異性多発性小腸潰瘍症(SLCO2A1遺伝子変異)と診断されている．15歳頃から顔面，手指，足趾の皮膚が肥厚し始めた．当院消化器内科にて遺伝子検査を施行したところ，姉と同様にSLCO2A1遺伝子変異を認めた．X線撮影で長管骨の骨膜性骨肥厚を認めたほか，皮膚肥厚およびばち状指があり，3主徴が認められたこととSLCO2A1遺伝子変異があることからpachydermoperiostosisと診断した．本疾患はわが国の推定患者数約200人であり，非常に稀な疾患である．前述の症状に加え，貧血や胃・十二指腸潰瘍などを合併することもある．原因は2つの遺伝子変異(SLCO2A1とHPGD)であり，これによりprostaglandin E₂が過剰になることとされているが，詳細は不明な部分も多く，治療も対症療法のみである．今後，病態のさらなる究明と治療法の確立が望まれる．