3．難聴と遺伝子

　はじめに

　ヒトの難聴の原因となる遺伝子についての研究は1992年，常染色体優性遺伝家系からの解析によるDFNA 1の発見が嚆矢となり，positional clon-ingのアプローチが盛んに行われるようになった。これとほぼ並行する形で，難聴モデルマウスを用いた遺伝子同定のアプローチが，ヒトでの難聴遺伝子を同定するための強力なツールとしてこの研究を大きく進展させ，さらにいくつかの分野では内耳のcDNAライブラリーがこの研究を前進させてきた。こうした努力の結果として，現在までに非症候群性難聴では70を超える遺伝子座が報告されており，その一部は既にクローニングされてきた。こうした研究成果は，いくつかの遺伝子の機能解析を経て，聴覚と感音性難聴に関する新しい視点をもたらし始めている。

　本稿では，主として非症候群性難聴に関連する遺伝子の中で，クローニングされているものに関してその機能面を中心に概説し，遺伝子解析がもたらした難聴に関する新しい概念を紹介していく。なお，個々の遺伝子の詳細や遺伝子異常については遺伝性難聴homepage^1,2）に掲載しているので，こちらを参考にされたい。