Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 84, Issue 5 （April 2012）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 84巻5号（2012年4月発行）

Japanese English

特集最新の診療NAVI―日常診療必携

Ⅱ．難聴診療NAVI

5．遺伝性難聴野口佳裕 ¹ ¹東京医科歯科大学耳鼻咽喉科 pp.55-59

発行日 2012年4月30日 Published Date 2012/4/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411102133

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参考文献 Reference

Ⅰ　遺伝性難聴について

　先天性難聴は出生数1,000人に1人の割合で生じる^1）。先天性難聴の50％以上が遺伝性と考えられ，残りは先天性風疹症候群，サイトメガロウイルス感染など環境要因が関与する。遺伝性難聴は症候群性と非症候群性に分類されるが，非症候群性遺伝性難聴の割合は70％と高い（図1）。非症候群性遺伝性難聴の中で常染色体優性遺伝形式のものはDFNA，常染色体劣性遺伝形式のものはDFNB，X連鎖性のものはDFNXと略され，それぞれ報告順に番号が付けられている。さらに，ミトコンドリア遺伝性のものなどが存在する（The Hereditary Hearing Loss Homepage：http://hereditaryhearingloss.org/）。近年では次世代シークエンサーを用いた解析も行われるようになり，50以上の非症候群性遺伝性難聴の原因遺伝子（難聴遺伝子）が同定されている^2）。