先天性難聴・若年発症型両側性感音難聴とは

Congenital hearing loss and juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss

POINT

●先天性難聴，若年発症型両側性感音難聴の原因診断には遺伝学的検査が必須である。

●症候群性難聴の診断においても遺伝学的検査は非常に有用である。

●原因遺伝子を明らかにすることで，臨床的特徴を明らかにすることが可能である。

●共同研究の成果を基に，定期的に保険の遺伝学的検査のアップグレードが実施されており，今後も診断率の向上が期待される。