Japanese
English
症候群事典 W
Wagner syndrome
Wagner syndrome
鈴木 正志
1
,
末永 智
1
1大分大学医学部耳鼻咽喉科
pp.294
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100508
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
常染色体優性遺伝の網膜硝子体変性症で，1938年にWagner1）が2世代13症例に認めた網膜，硝子体，水晶体の病変を伴う遺伝性疾患をdegeneratio hyaloideo-retinalis hereditariaとして報告したのが最初である。眼所見に加え，全身の骨端異形性，関節の過伸展，顔面中央部形成不全，口蓋裂，難聴などが合併した場合はStickler症候群と称されているが，その区別は明確にされていない部分もある。
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