Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome

定義・概念

　白髪，白斑，虹彩異色などの色素異常と感音性難聴を主徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。Waardenburg^1）により1951年に，内眼角側方偏位をはじめとする眼の異常と難聴を合併する症候群として報告された。現在，臨床症状の違いからⅠ～Ⅳ型までの4型に分類されている。先天性難聴例の1％前後を占めるとされている。