白内障術後に多発性網膜裂孔がみつかったWagner病の1家系

A pedigree of Wagner disease with cataract and multiple retinal breaks

要約　目的：白内障術後に多発性網膜裂孔が発見されたWagner病の1家系の報告。症例：43歳女性が両眼の視力低下で受診した。矯正視力は左右とも0.3で，強い核白内障があった。白内障手術で左右とも1.2の視力を得たが，両眼に赤道変性が多発していることが発見された。17歳の長男に両眼の網膜剝離の既往があり，11歳と13歳の娘に硝子体の液化と赤道変性があった。76歳の母親に強い核白内障があり，手術で右0.6，左0.9の視力を得た。右眼の赤道部に馬蹄形裂孔が多発し，左眼に赤道変性があった。以上より本家系はWagner病であると診断した。結論：比較的若年者で高度な核白内障があるときには，Wagner病の可能性がある。眼底病変の合併が多いことが診断に留意されるべきである。

Abstract.　Purpose：To report a family of Wagner disease with cataract and equatorial degeneration or retinal tear. Cases：A 43-year-old female presented with impaired visual acuity in both eyes. Corrected visual acuity was 0.3. Dense nuclear cataract was present in both eyes. Visual acuity improved to 1.2 in either eye after surgery. Both eyes showed multiple equatorial degenerations. Her 17-year-old son had had retinal detachment. Her two daughters,aged 11 and 13 years,showed vitreal liquefaction and equatorial degeneration. Her mother,aged 76 years,had dense nuclear cataract. Visual acuity improved to 0.6 right and 0.9 left after surgery. The right eye showed multiple horseshoe tears in the periphery. The left eye showed equatorial degeneration. These findings led to the diagnosis of Wagner disease of this pedigree. Conclusion：Dense nuclear cataract at a relatively young age may be a sign of Wagner disease. Associated fundus lesion may facilitate the diagnosis.